Konjenital Anomali Nedir?

DOĞUMSAL (KONJENİTAL) ANOMALİLER
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3-5 inde çeşitli yapısal anomalilere (anomali=normal dışı yapısal özellik) rastlanır. Gelişen teknolojiyle bazen erken dönemlerde anomalileri tespit etmek mümkün olup, hayatla bağdaşmayan anomalilere sahip bebeklerin daha fazla büyümesine olanak vermeden gebeliğin sonlandırılması mümkün olabilmektedir.

Doğumsal bozukluğu olan pek çok bebekte risk faktörü yoktur. Yine de bazı faktörlerin varlığında risk yükselir:
- Ailede ya da kişisel doğumsal bozukluk öyküsü
- Önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması
- Gebelik oluşumu sırasında belirli ilaçların kullanımı
- 35 yaş üstü gebelikler

Ancak bütün problemlerin saptanması hem imkansız hem de gereksizdir. Çünkü doğumsal anomalilerin önemli bir kısmı herhangi bir olumsuzluk yaratmayan, düzeltilebilir problemlerdir. Ultrasonografide temel prensip hayatla bağdaşmayacak anomalilerin mümkün olduğunca erken saptanması, böylece anne adayının ve ailesinin her anlamda mümkün olduğunca az yıpranmasını sağlayabilmektir .


BAZI ÖNEMLİ KONJENİTAL ANOMALİLER
Diafragma Hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını birbirinden ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların kısmen göğüs boşluğuna fıtıklaşması durumudur. Defektin ağırlığı göğüs boşluğuna geçen karın organlarının büyüklüğü belirler. pek çok doğumsal anomaliyle birlikte olma olasılığı vardır.Sinir sisteminin hemen tüm anomalileri,iskelet sistemine ait problemler genital sistemin ve böbrek mesane anomalilerininhemen hepsiyle birlikte orta çıkar.hafif vakalarda ameliyat sonrası sekelsiz yaşam mümkün olabilir.

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon: Akciğerlerde normal anotomide bulunmayan kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Çoğu kez tanı doğum sonrası koyulur ve cerrahi olarak tedavi edilebilir. Eğer ultrasonografide kistik adenoid malformasyon saptanırsa gelişim seri ultrasonografilerle takip edilir,fetal hidropsun ilk bulguları ortaya çıktığında doğumun gerçekleştirilmeli ve cerrahi tedavi uygulanmalıdır.


SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ
Merkezi sinir sistemi nde ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir.
Hidrosefali beyindeki boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur.Görülme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında kabul edilir. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilir.
Holoprosensefali :Beyinde ve genelde gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğu vardır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir. Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz): Beyinomurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar, hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona, genetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını düzenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda görürler.
Dandy Walker Sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir. Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir.18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir. Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur. Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.
Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinciğin kafatasının altkısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesisonucu ortaya çıkar. Ağır bir anomalidir.Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.
Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır.Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar.Oluşumu kısmen daha geç evrede gerçekleştiğinden erken gebelikte saptanması mümkün değildir. Ansefalosel: Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir. Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirler.