A vitamini eksikliği:
Belirtileri:
· Gece körlüğü, kseroftalmi (Konjiktivanın kuruması), keratomalazi (Korneanın
bulanıklaşması)
· Bitot lekeleri (Bulber konjiktivada gri parlak plaklar)
· Fotofobi, deride foliküller hiperkeratozis
· Büyüme geriliği, enfeksiyonlara direncin azalması, apati, anemi, HSM
· Piyüri ve hematüri (üriner sistemdeki epitel hücrelerde meteplazi sonucu)
· Kemik yapımında ve dişlerde mine tabakasının oluşumunda yetersizlik
A vitamini fazlalığı:
· Akut A hipervitaminoz: 100.000 mg’ın üstünde alındığı durumlarda görülür.
· Bulantı, kusma,leterji, kabarık fontanel, papil ödem , kranial sinir paralizileri,
pseudotümör cerebri olabilir.
· Kronik hipervitaminozis: İştahsızlık , kilo alamama, kaşıntı, kemiklerde
ağrılı şişlikler, alopesi, hepatomegali, intrakranial basınç artışı, kraniotabes,
uzun kemiklerde hiperostozis
D Vitamini Eksikliği (RİKETS-RAŞİTİZM)
· Hızlı büyüyen kemikte ilk bulgu kraniotabestir.
Belirtileri:
· Kraniotabes ,ön fontanel genişlemesi
· Kaput quadratum, frontal bosing, başta terleme
· Kostokondral eklemlerde raşitik rozariler
· El-ayak bileklerinde genişleme (metafizlerde genişleme)
· Kalıcı dişlerin çıkmasında gecikme
· Harrison oluğu (Toraksin alt kenarında yumuşamış kostaların diafragma
tarafından çekilmesine bağlı)
· Kifoz, skolyoz,kifoskolyoz, genu varum (O-bacak), genu valgum (X-bacak)
· Tetani, konvülziyonlar, hipotoni ,karın –mide barsak kaslarında zayıflık
· Kabızlık, yaş ağaç kırıkları
E Vitamini
· Eksikliği: Kreatinüri, düz kaslarda fokal nekroz, kas güçsüzlüğü görülür.
Kwashoiorkordaki anemiden sorumlu tutulur. Prematürelerde Vit E eksikliği
hemolitik anemiye neden olabilir. Prematürelerdeki retniopatiden de Vit E
eksikliği sorumlu tutulmaktadır.
· Fazlalığı: Pıhtılaşma süresinde uzamaya neden olabilir. (K vitamini aktivitesini
engelleyerek) hipertansiyon,tromboflebit, pulmoner emboli, tiroid hormon
salgılanmasında azalma ve serum trigliserid artışı , gonadal bozukluklar, diğer
toksisite bulgulardır.
K VİTAMİNİ
· Eksikliği: Kanama hastalığına neden olur. Yenidoğan döneminde uygulanan
K vitamini profilaktik olarak eksikliği önler.
VİTAMİN B1 (Thiamin)
· Eksikliğinde Beriberi denilen tablo ortaya çıkar.
· Fatal beriberi: Kalp periferik sinirler, cilt altı doku ve seroz kaviteler asıl olarak
etkilenir. Dilate kardiomyopati, kalpte yağlı dejenerasyon vardır. Ödem, seröz
efüzyon, periferik sinirlerde dejenerasyon (Wallerian dejenarasyon) görülür.
· İnfantil Beriberi: Akut kalp dilatasyonu, konvülsiyon ani ölüm olur.
· Kuru (Nöropatik) Beriberi: Nörolojik bulgular ön plandadır. Polinörit, periferal
nörit, parestezi, anestezi, ağrı, hareket güçlüğü, DTR kaybolması, vibrasyon
duyu kaybı, ataksi, derin duyu kaybı görülür.
· Yaş (Kardiak) Beriberi: Beslenme bozukluğu, dispne, kusma, taşikardi,
ödem ve hipotoni vardır. İdrarda albümin pozitif olabilir.
· Tiamin eksikliğinin en önemli göstergesi , tiamin verilmesi sonrası klinik
tablonun düzelmesidir.
VİTAMİN B2 (Riboflavin)
· Eksikliği: Fotofobi, bulanık görme, glossit, çeliozis, magenta dili, konjiktivit,
korneada vaskülarizasyon artışı görülür.
VİTAMİN B3 (Niasin)
· Eksikliğinde Pellegra denilen klinik tablo ortaya çıkar.
Pellegra: çocuklarda nadirdir. Klasik 3D belirtisi; Diare, dermatit, demans
· Boyundaki lezyona casal gerdanlığı adı verilir
· Niasin Fazlalığında vazodilatasyona bağlı ciltte kızarıklık ve yanma hissi
vardır.
VİTAMİN B6 (Piridoksin)
· Eksikliğinde; konvülziyon, periferik nöritis, dermatitis, mikrositer-hipokromik
anemi, hiperglisinemi , çeliozis, glossit, hiperakalemi, mesane taşları , antikor
yapımında azalma görülür.
· Fazlalığında sensorial nöropati yapar.
VİTAMİN B12 (Siyanokobalamin)
· Vit B12 eksikliğini tesbit etmede en duyarlı test idrarda metilmalonik asitinin
artışının gösterilmesidir.
· Vit B12 Eksikliği (Konjentinal Pernisyöz Anemi): Anemi; iştahsızlık,
halsizlik, dil düz, kırmızı, ağrılı (glossit) ataksi, parestezi, hiporefleksi, Babinski
(+) liği, klonus görülür.
FOLİK ASİT (Folat)
· Eksikliği: Megaloblastik anemi en sık 4-7 ay arasında ortaya çıkar. İrritabilite,
yetersiz kilo alımı, kronik diare tabloya eşlik eder.
· Makrositik anemi, retikülosit sayısında azalma, nötropeni, trombositopeni,
hipersegmente nötrofiller vardır.
· Kronik folik asit eksikliği en güvenilir olarak eritrosit folik asit düzeyleri ile
anlaşılır. İdrarda FIGLU artar.
· Gebelikte; fetus ihtiyacını karşılamak için hamilelere folik asit desteği gerekir.
Nöral tüp gelişimi fetal hayatta folik asit desteğine bağlıdır.
BİYOTİN
· Eksikliğinde; dermatit, sebore, anoreksi, kas ağrıları, uykuya eğilim, alopesi,
halüsinasyonlar, organik asitlerin birikmesi sonucu hiperestezi görülür.
VİTAMİN C (Askorbik Asit)
· Eksikliği (Skorbüt) : Kollojen ve kondrotin sülfat yapımı bozukluğuna bağlı
olarak, kanamaya eğilim, dentin oluşumunda bozukluk, enkondral kemik
yapımında bozukluk görülür.
· Kemikler kolay kırılgan hale gelir. Subperiostal kanama özellikle femur ve tibia
ucunda sıktır.
· İrritabilite , takipne, iştahsızlık, alt ekstremitelerde generalize bir hassasiyet,
buna bağlı pseudoparaliziler olabilir.
· Dişetleri kaba ve kanamaya meyillidir. Ekstremitelerde ödem, subperiostal
kanama olur.
· Kostokondral eklemlerde keskin kenarlı rozariler olur.
· Yara iyileşmesi gecikir. Sjögren sendromuna benzer bir klinik tablo yapabilir.
· Radyolojik olarak; uzun kemiklerin distalinde özellikle diz bölgesinde korteks
azalmış, metafizlerde düzensiz kalınlaşma vardır.
· Epifiz merkezleri buzlu cam görünümünde ve beyaz bir halka ile çevrili
(Frankel hattı)dir.
Mineral Eksiklikleri
Kalsiyum: Eksikliğinde; kemik mineralizasyon defektleri, osteomalazi,
osteoporoz tetani, rikets, büyüme geriliği oluşur. Fazlalığında; kalp blokları, poliüri,
polidipsi, böbrek taşları görülür.
Fosfor: Eksikliğinde ; LBW(Düşük doğum ağırlıklı) bebeklerde rikets, kas
güçsüzlüğü görülebilir.
Magnezyum: Eksikliğinde tetani, hipokalsemi, hipokalemi görülür
Çinko: Eksikliğinde boy kısalığı, demir eksikliği anemisi, hepatosplenomegali,
hipogonadizm, akrodermatitis entereopatika, immün sistem bozuklukları, fazlalığında
HDL azalması, diare görülür.
Akrodermatitis Enteropatika; Otozomal resesiftir. Barsaktan çinko
absorsiyon bozukluğu vardır. Karakteristik deri lezyonları (vezikülobüllöz derilezyonları , egzema) , saç ve tırnakların dökülmesi, yara iyileşmesinde gecikme ,
büyüme geriliği, fotofobi , blefarit, steatore ve diare gibi belirtileri vardır.
Bakır:
Menkes Hastalığı: Barsaktan bakır emiliminin bozuk olduğu, kalıtsal bir
hastalıktır. Progresif mental bozukluk, serebral dejenerasyon, tipik saç ve deri
bulguları, hipotermi, Aortada elastin dejenarasyonu klinik bulgulardır. Serum ve
karaciğerde bakır düşüktür.
Wilson Hastalığı: Bakırın karaciğerden safraya ekskresyonu bozuktur.
Dolaşımda fazla olarak bulunan bakır karaciğer, böbrek, beyin, kornea gibi
organlarda birikir. Otozomal resesif görülür.
Selenyum: Eksikliğinde (Keshan hastalığı) kardiyomyopati, fazlalığında
mukoz membranlarda irritasyon, sindirim bozuklukları görülebilir.